La fenilchetonuria (PKU) è una malattia metabolica rara di origine genetica, a trasmissione autosomica recessiva, che provoca una mutazione del gene Pah responsabile della produzione dell’enzima fenilalanina idrossilasi. Questo enzima ha il compito di convertire la fenilalanina in un’altra molecola, ma il difetto genetico rende questo processo inefficace.
Di conseguenza si verifica l’accumulo di fenilalanina nel sangue, un amminoacido essenziale che, in elevate concentrazioni, risulta tossico per il sistema nervoso centrale causando danni neurologici e disabilità intellettiva. In Italia l’incidenza è di circa un nato affetto ogni cinquemila. Negli anni ’60 il pediatra statunitense Robert Guthrie sviluppa un metodo semplice ed economico per rilevare l’accumulo di fenilalanina mediante una goccia di sangue essiccata su carta.
Da allora, in Italia, lo screening neonatale è divenuto un esame obbligatorio effettuato tra le 48 e le 72 ore dalla nascita, permettendo di diagnosticare precocemente i pazienti e iniziare tempestivamente il trattamento, fondamentale per prevenire i danni neurologici. Se diagnosticati e trattati precocemente i bambini sviluppano un intelligenza nella norma. La vera sfida è mantenere una rigorosa aderenza terapeutica per tutto l’arco della vita. Di questo si è discusso oggi a Roma durante un media tutorial.
