Un team internazionale di ricercatori, tra cui esperti italiani, ha identificato un nuovo gene associato a una rara forma di retinite pigmentosa, una patologia ereditaria della retina che può portare alla perdita progressiva della vista. La scoperta, pubblicata sulla rivista Jama Ophthalmology, rappresenta un importante passo avanti nella comprensione delle origini e dei meccanismi biologici della malattia, con potenziali ricadute per la diagnosi e, in futuro, per lo sviluppo di terapie mirate. Lo riporta ANSA.
La ricerca è stata coordinata da Viviana Cordeddu dell'Istituto superiore di sanità (Iss), Marco Tartaglia dell'Ospedale pediatrico Bambino Gesù e Lucia Ziccardi della Fondazione Bietti Ircss. Il lavoro ha portato all'identificazione del gene Prkcz, che svolge un ruolo chiave nel mantenimento e nella sopravvivenza delle cellule della retina responsabili della visione.
Retinite pigmentosa: cos'è e quali sono i sintomi
La retinite pigmentosa è una malattia ereditaria della retina caratterizzata dalla degenerazione progressiva dei fotorecettori, le cellule sensibili alla luce presenti nella parte posteriore dell'occhio. Si tratta di una condizione estremamente eterogenea dal punto di vista genetico: secondo lo studio pubblicato su Jama Ophthalmology, sono stati finora implicati oltre 90 geni, ma molti casi rimangono ancora irrisolti a livello molecolare.
I sintomi possono variare in base alla forma genetica della malattia e alla sua gravità. Tra i più comuni figurano la cecità notturna, la diminuzione della vista periferica e il progressivo restringimento del campo visivo, che nelle fasi avanzate può assumere la caratteristica forma di "visione tubolare". Alcuni pazienti possono inoltre presentare una maggiore sensibilità alla luce e all'abbagliamento, una riduzione della capacità di percepire i contrasti e una progressiva riduzione dell'acuità visiva.
L'evoluzione della malattia è altamente variabile e dipende dalle specifiche alterazioni genetiche e dalle caratteristiche individuali di ciascun paziente. In alcuni casi la progressione può essere lenta, mentre in altri la perdita della funzione visiva può manifestarsi in modo più rapido.
La scoperta del gene Prkcz
I ricercatori hanno individuato Prkcz tramite il sequenziamento del genoma di pazienti affetti da forme isolate della malattia, cioè casi in cui non erano presenti altri membri della famiglia con la stessa diagnosi. Il campione analizzato comprendeva 13 pazienti provenienti da 10 famiglie di diversi Paesi.
Le varianti del gene Prkcz identificate nello studio compromettono la funzionalità della proteina PKCζ, che si è rivelata essenziale per il mantenimento e la sopravvivenza dei fotorecettori. Questo meccanismo biologico spiega come alterazioni genetiche in questo gene possano tradursi in una degenerazione progressiva della retina.
La nuova forma genetica individuata si trasmette con ereditarietà autosomica recessiva, il che significa che entrambe le copie del gene devono essere alterate affinché la malattia si manifesti.
Nuove prospettive per la diagnosi e per le famiglie
Secondo i ricercatori, la scoperta rappresenta un importante passo avanti nella comprensione delle basi genetiche della retinite pigmentosa. Identificare nuovi geni coinvolti nella malattia consente infatti di migliorare il percorso diagnostico e di fornire alle famiglie informazioni più precise sull'origine della patologia e sui rischi per altri familiari.
La conoscenza dei meccanismi biologici alla base della degenerazione retinica potrebbe inoltre costituire un punto di partenza per lo sviluppo di future strategie terapeutiche mirate, soprattutto in un settore, quello delle malattie ereditarie della retina, in cui la ricerca sta progressivamente ampliando le possibilità di intervento grazie alle terapie avanzate e alla medicina di precisione.
